出生前診断とは、赤ちゃんが産まれる前に、病気や異常を持っているかを調べて診断をすることです。
NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦さんの血液を調べることで、赤ちゃんの染色体異常を調べる検査で、日本では２０１３年から行われている比較的新しい検査です。
NIPTは、昨年放送されていたTVドラマ「コウノドリ」でも扱われていたので、そこで知った人も多いのではないでしょうか？
染色体異常で産まれてきた子が持つ疾患でよく知られているのは、ダウン症だと思います。
この染色体異常の確立は、高齢になるほど上がっていきます。
私たち夫婦は、妊娠する前、不妊治療をしている頃から、出生前診断、そのうち特にこのNIPT（新型出生前診断）について調べて、検査を受けるかどうか話し合ってきました。
NIPTやその他の出生前診断を受けるための費用はどれくらいかかるのでしょうか？
また、どこの医療機関でも受けられるのでしょうか？
染色体を検査する「出生前診断」はいくつか種類があります。
そのうち、非確定検査と呼ばれる検査は３つあり、血液検査や超音波のみで検査を行うことができるので、流産や死産のリスクがありません。
１．流産・死産のリスクがない、誰でも受けられる出生前診断とは？
まず、妊婦さんの誰でも受けられる検査が２つあって、それは母体血清マーカー検査とコンバインド検査です。
「母体血清マーカー検査」は、血液検査を行い、ダウン症候群（２１トリソミー）・エドワーズ症候群（１８トリソミー）・神経管閉鎖不全症が発生する確率を調べます。
検査時期は妊娠１５～１８週です。
「コンバインド検査」は、超音波検査と血液検査を組み合わせて、ダウン症候群とエドワーズ症候群が発生する確率を調べます。
検査時期は妊娠１１～１３週です。
「母体血清マーカー検査」の費用は１～２万円、「コンバインド検査」の費用は２～５万円となっていて、費用が低いのですが、判定の精度がダウン症の場合で８０％と低くなっています。
また、検査結果は確率で示されるので、例えばダウン症になる確率が１／２０などという結果が知らされます。
これは確定検査ではないので、確定させるためには羊水検査もしくは絨毛検査を受ける必要があります。
２．NIPT（新型出生前診断）とは？
これに比べて、２０１３年から日本で受けられるようになった、「NIPT（新型出生前診断）」は、血液検査を行うことで、ダウン症候群（２１トリソミー）・エドワーズ症候群（１８トリソミー）・パトー症候群（１３トリソミー）の可能性を調べることができ、その判定精度はダウン症の場合で９９．１％と高くなっています。
ただ、NIPTも確定検査ではないので、確定させるためには羊水検査や絨毛検査が必要になります。
また、費用が２０万円ほどかかってきます。かなりの高額ですね(;^ω^)。
そして、NIPTは妊婦さんなら誰でも受けられるわけではなく、下記の条件のいづれかに当てはまる人が受けられます。
１．胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常の可能性を示唆された。
２．母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常の可能性を示唆された。
３．染色体数的異常の児を妊娠したことがある。
４．高齢妊娠者（出産予定日が３５歳以上、凍結胚の妊娠の場合は採卵時の年齢が３４歳２ヶ月以上）。
５．両親のいずれかに均衡性ロバートソン転座があり、胎児が１３トリソミーまたは２１トリソミーとなる可能性が示唆された。
そして、NIPTはどこの病院でも受けられるかというとそうではなく、日本医学会から認定された医療機関でしか受けることはできません（検査を受ける前に、前もってその医療機関で遺伝カウンセリングを受ける必要があります）。
ただし、遺伝カウンセリングを省略した、認定外機関で受けることも可能です。
NIPTの良い点は、他の非確定検査に比べて判定精度が高いことと、検査時期が妊娠１０週～という早い時期に行えることです。
また、採血をするだけで検査ができるため、確定検査である「羊水検査」で１／３００、「絨毛検査」で１／１００の確立で起こる、流産や死産の危険がありません。
このため、年々、NIPTを受ける妊婦さんが増えていると言われています。
まずは流産や死産のリスクがない非確定検査を受けて、必要があれば羊水検査など確定検査を受ける人が多いのではないかと思います。
羊水検査と絨毛検査の判定精度は、ダウン症の場合で９９．９％です。
次回は、私たちが受けたNIPT（新型出生前診断）について書きたいと思います。
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